Про ген PAI-I и про то, может ли гинеколог консультировать как гематолог.

Спойлер: да, если речь идет про потерю беременности, привычное невынашивание и АФС = антифосфолипидный синдром .

Ко мне обратилась пациентка, которая недавно перенесла потерю беременности из-за того, что в I триместре переболев пневмонией с подъёмом t до 40’. Увы, такое бывает. Это всегда больно и пациент, который пережил такой опыт, находится в очень уязвимом состоянии, на котором можно легко сыграть, назначив 100 разных исследований. Да, иногда анализы нужны. Но конкретно в этом случае не нужно быть гематологом, чтобы определить, что потеря произошла не в результате тромбоза и АФС.

В результате обследования был выявлен дефект гена PAI-I, что было расценено как высокий риск тромбозов. А также выявлен положительный скрининговый тест на волчаночный антикоагулянт (ВА). При этом сам маркер не обнаружен, лишь значение одного из трехэтапного теста превышает норму. В итоге выставляется диагноз АФС, тромбофилия, назначается аспирин, клексан и утрожестан.

Абсолютно здоровому [!] пациенту.

Почему так?

🔘Дефект гена PAI-I обнаруживается у 70% пациентов, при этом он никак статистически не влияет на риск тромбозов, не относится к тромбофилиям и не требует назначение клексана.

🔘Диагноз АФС может быть выставлен только при наличии 3 клинических и 3 лабораторных баллов (рекомендации ACR/EULAR 2023). При этом однократное обнаружение волчаночного антикоагулянта дает всего 1 балл. Более того: завышенное значение скрининового теста не является критерием, если сам ВА не выявлен.

Поэтому в попытках «докопаться до истины» и найти причину потери получилось только «натянуть сову на глобус» и напугать пациента всевозможными фактами.

Единственная потеря беременности — не показание к полной проверке организма. Да, наверняка мы найдем много интересного, но не факт, что это будет связано с тем, что случилось.