Секвенирование экзома или генома – это масштабный генетический тест, который становится все доступнее. Родители особых детей обычно возлагают на него большие надежды. Хотя далеко не все из них получают диагноз.

В первой части этого лонгрида мы узнаем об ограничениях и подводных камнях секвенирования.

Но главный вопрос, на который отвечает статья, другой – можно ли самостоятельно работать с файлами и данными секвенирования? Он когда-то возник у меня и возникает у многих родителей. Опытом такого анализа я и хочу поделиться.

Конечно, это ответственная работа, которой занимаются специалисты — генетик и биоинформатик. Но существуют ли формальные ограничения в обработке своих биоданных? Нет, ведь официальный диагноз вам все равно поставит врач.

Для начала работы обязательно нужно понимание: 1) того как устроены гены, 2) как секвенируют ДНК, 3) наследования заболеваний и 4) какими бывают поломки генов. Поэтому во второй части я собрал немного необходимой теории.

В третьей части будет много практики по обработке результатов секвенирования. Мы пойдем по пути наибольшей эффективности и наименьшего сопротивления. Это облачная платформа Galaxy для работы с огромными FASTQ-файлами. А также связка Cygwin+snpEff для быстрого аннотирования (описания) найденных мутаций в VCF-файлах.

В четвертой части статьи мы познакомимся с инструментами клинической интерпретации и разберем результаты вручную, используя Excel.

Также в третьей и четвертой части будет несколько видео с пошаговой демонстрацией основных этапов работы.

Ссылка на статью: http://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhih/

#секвенирование #экзом #SNP #snpEff #Galaxy #Clinvar #allele_frequency #GWAS #VCF #FASTQ #мутации #аннотирование #dbSNP #dbNSFP