Неделю назад специальный корреспондент «Алло, это фарма?» (нравится как звучит, но мы не СМИ, так что на самом деле это была моя прекрасная коллега) побывала на генеральной репетиции спектакля «Мой обычный редкий день» в Москве. Главные роли в спектакле наряду с профессиональными артистами сыграли дети с орфанными заболеваниями. Орфанные заболевания – это группа заболеваний, которые встречаются не более, чем у 10 человек на 100 000. Большая часть из них имеют генетическую природу и, к сожалению, не имеют терапии (очень грустно, но финансово объяснимо). А если терапия есть, то зачастую очень важна ранняя диагностика, потому что от ее скорости будет зависеть эффективность лечения. Один из героев, например, живет с болезнью Помпе*, и это как раз тот случай – чем раньше поставили диагноз, тем больше шансов сохранить двигательные функции и качество жизни. Пару лет назад я курировала обсервационное исследование по болезни Помпе, и видела данные по этому тезису собственными глазами.

По задумке спектакля взрослый, который забыл, что значит быть ребенком, попадает в мир, где знакомится с детьми и пытается понять (или вспомнить?), каково это. В основу постановки легли собственные рассуждения детей о том, что значит быть редким 💔 Спектакль – это часть большого проекта, и в конце года выйдет полнометражный документальный фильм «Редкие» о том, как живут дети с орфанными заболеваниями. Ждем, коллеги, и не забываем про то, как важна осведомленность в таких вопросах

*При болезни Помпе в мышечных клетках из-за дефицита определенного фермента накапливается гликоген, что приводит к прогрессирующему повреждению мышечной ткани и дальнейшему нарушению дыхания и работы сердца.