Почему болезнь Фабри сложнее выявить у девочек?
Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, связанное с изменениями в гене GLA и снижением активности фермента альфа-галактозидазы А. Оно может поражать сердце, почки и нервную систему.

✅В мае 2026 года опубликован ретроспективный анализ, который показал важную особенность диагностики болезни Фабри.
При неонатальном скрининге в штате Теннесси с 2017 по 2024 год выявили 25 мальчиков с предполагаемой болезнью Фабри и ни одной девочки. Скрининг был основан на измерении активности фермента альфа-галактозидазы А.

Почему возникла такая разница?
Ответ помог анализ данных 8657 пациентов из международного Регистра Фабри:
🔘благодаря неонатальному скринингу диагноз установили у 67 мужчин и только у 6 женщин;
🔘остаточная активность альфа-галактозидазы А у женщин была значительно выше, чем у мужчин.
Поэтому у девочки с болезнью Фабри активность фермента может оставаться в пределах нормы. У мальчиков она, как правило, заметно снижена.

👉А что показывает lyso-Gb3?
Lyso-Gb3 — биомаркер, уровень которого повышается при накоплении липидов в клетках. Его анализ используют как дополнительный показатель при диагностике болезни Фабри.
У мальчиков с классическим вариантом заболевания уровень lyso-Gb3 обычно повышен. У девочек и женщин он может длительное время оставаться нормальным, поэтому нормальный результат не исключает болезнь.

👉Поэтому при подозрении на болезнь Фабри у девочек приоритетным методом остается молекулярно-генетический анализ гена GLA. Если патогенный вариант уже известен в семье, проводят его прицельный поиск. Если нет — исследуют ген полностью. Такой алгоритм представлен в GeneReviews.

⚡️В России врачи из любого региона могут бесплатно направить пациентов с факторами риска на молекулярно-генетический анализ в рамках программы диагностики болезни Фабри.