И что бы было максимально понятно разберём историю моих пациентов.
У пары с несколькими замершими беременностями мы провели генетическое исследование “Дуэт”— это тест, который анализирует весь геном и выявляет совпадения опасных мутаций у обоих партнёров. Оказалось, что оба — носители гена, отвечающего за дефицит биотинидазы.
Что это значит? Биотинидаза — это фермент, который помогает организму перерабатывать биотин (витамин B7). Без него нарушается работа нервной системы, печени, кожи. У ребёнка с полным дефицитом фермента могут развиться судороги, задержка развития, проблемы со слухом и зрением, выпадение волос, дерматит. После рождения проявление данного синдрома может быть разным от легкого до тяжелого,но в любом случае этого можно избежать.

Зачем рисковать?