Galleri и границы молекулярной диагностики: где прорыв, а где — перегиб
Тест Galleri от GRAIL, основанный на анализе метилирования cfDNA, был представлен на конгрессе ESMO 2025. Исследование PATHFINDER 2 подтвердило: специфичность высокая (≈99,5%), ложноположительные — редкость, метод удобен. Но в контексте скрининга главное — чувствительность.
🔍 И здесь цифры принципиальны: суммарная чувствительность Galleri — 40,4%.
Это значит, что почти 60% опухолей не были выявлены, несмотря на их наличие. Особенно уязвимыми остаются наиболее летальные формы эпителиальных опухолей (лёгкие, ЖКТ, молочная железа) на I стадии — именно там, где окно для излечения максимально. CfDNA-сигнал в таких случаях может отсутствовать или быть ниже порога детекции.

📌 Следствие: отрицательный результат Galleri не исключает наличие онкопроцесса, особенно в группах риска.

Где Galleri полезен
✅ Выше средней чувствительности — у опухолей без стандартного скрининга (поджелудочная железа, гепатобилиарная система).
✅ Также Galleri способен молекулярно дифференцировать гематологические ЗНО, несмотря на их локализацию в костном мозге — зону, традиционно сложную для неинвазивной диагностики.
Но учитывая стоимость (≈$950) и умеренную чувствительность, встаёт вопрос: кому и когда назначать cfDNA-скрининг?

CA-62 — как инструмент первичной стратификации
Отечественный тест CA-62 — зарегистрирован в РФ (РЗН), подтверждён научными публикациями, применяется в клинической практике.
В отличие от Galleri, CA-62 не типизирует опухоль, а фиксирует биологические признаки усиленной клеточной пролиферации — универсального онкологического механизма. Это позволяет выявлять риск до появления молекулярного сигнала в cfDNA.
📌 Ключевое: CA-62 не дополняет, а предваряет Galleri, формируя диагностический фильтр. Он позволяет сузить когорту в 15–30 раз — и уже внутри неё обоснованно назначать cfDNA-диагностику или визуализирующие методы (КТ, МРТ, ПЭТ).

Вывод: Galleri — важный шаг в молекулярной диагностике, но не массовый скрининг.
📉 При чувствительности 40,4% он не заменяет наблюдение и не исключает заболевание.
🧪 CA-62 — рабочий инструмент начального этапа, формирующий показания к дальнейшему поиску: как молекулярному, так и визуализирующему.

В онкологии важно не столько «искать всё сразу», сколько точно понимать, где, когда и чем искать.