🧠 پاسخ کیس
✅ پاسخ صحیح: Wilson disease

در نگاه اول، وجود Tremor، Rigidity و Bradykinesia در یک بیمار جوان می‌تواند ما را به سمت اختلالات حرکتی مثل Parkinson’s disease ببرد؛
اما سن پایین بیمار، تغییرات رفتاری و مهم‌تر از همه حلقه Kayser–Fleischer سرنخ‌های مهمی هستند که تشخیص را به سمت Wilson disease هدایت می‌کنند.

🔬در واقع Wilson disease یک اختلال ارثی در متابولیسم مس است که در اثر جهش ژن ATP7B ایجاد می‌شود. اختلال عملکرد این پروتئین باعث کاهش دفع مس از طریق صفرا و در نتیجه تجمع تدریجی مس در بدن می‌شود.
🧠 وقتی مس در Basal ganglia تجمع پیدا کند، تظاهرات نورولوژیک ایجاد می‌شوند؛ از جمله:
• Tremor
• Rigidity & Bradykinesia
• Dystonia
• Dysarthria

👁️ یکی از یافته‌های کلاسیک بیماری، Kayser–Fleischer ring است؛ رسوب مس در حاشیه قرنیه که به صورت یک حلقه قهوه‌ای-طلایی دیده می‌شود.

🧪 در بررسی آزمایشگاهی معمولاً Ceruloplasmin کاهش و 24-hour urinary copper افزایش دارد.

📌 نکته مهم: در یک فرد جوان با Movement disorder، مخصوصاً اگر همراه با علائم روان‌پزشکی یا یافته‌های چشمی باشد، Wilson disease را نباید از قلم انداخت؛ چون برخلاف بسیاری از بیماری‌های نورودژنراتیو، قابل درمان است.

#نوروساینس #علوم_اعصاب #مغز_و_اعصاب #یادگیری

✍🏻یگانه عبدالهی

#انجمن_علوم_اعصاب

|@NS_Thums|