Найден генетический ключ к редкому заболеванию
#наука_мгу

Исследователи НИИФХБ имени А.Н. Белозерского МГУ помогли установить генетическую причину редкого заболевания у двух детей с недостаточностью надпочечников.

У пациентов не обнаружили мутаций, обычно связанных с этим заболеванием. Вместо них генетики выявили два ранее не описанных у таких пациентов варианта гена FLAD1. Чтобы проверить их связь с болезнью, ученые МГУ создали персонализированную мышиную модель — отредактировали геном животных, воспроизведя обнаруженную у детей комбинацию вариантов.

У мышей развились сходные нарушения, что позволило установить причинную связь между вариантами FLAD1 и заболеванием. Этот ген участвует в образовании ФАД — молекулы, необходимой для работы многих клеточных ферментов. Полученная модель позволит изучать механизм развития заболевания и тестировать потенциальные подходы к терапии.

Подробнее — на сайте.