#برای_مطالعه_بیشتر📚

🧬| جهش نقطه‌ای؛ یک گروه خونی جدید!

تصور کنید نتیجه آزمایش گروه خونی بیماری، با هیچ‌یک از نمونه‌های موجود در بانک خون سازگار نباشد. این اتفاق در سال ۲۰۱۱ برای زنی ۵۴ ساله از جزیره گوادلوپ رخ داد.
پلاسمای او علیه گلبول‌های قرمز تمام اهداکنندگان، حتی خواهر و برادرش، واکنش نشان می‌داد. اما پاسخ این معما ۱۴سال بعد و با کشف چهل‌ و هشتمین سیستم گروه خونی انسان به‌نام PIGZ روشن شد.
⬅️در افراد سالم، آنزیمی که توسط ژن PIGZ کد می‌شود، چهارمین قند مانوز را به ساختار GPI (لنگر اتصال پروتئین‌ها به غشا) متصل می‌کند و همراه با یک گروه اتانول‌آمین فسفات آنتی‌ژنی به نام GWADA را می‌سازد. این آنتی‌ژن تقریباً در همه انسان‌ها وجود دارد. اما در این بیمار، یک جهش بدمعنی در ژن PIGZ رخ داده که اسیدآمینه هیستیدین در موقعیت ۳۱۲ پروتئین را با تیروزین جایگزین می‌کند.
این تغییر به ظاهر کوچک، ساختار سه‌بعدی آنزیم را مختل کرده و توانایی اتصال چهارمین مانوز را از بین می‌برد. نتیجه آن است که آنتی‌ژن GWADA روی گلبول‌های قرمز بیمار ساخته نمی‌شود و سیستم ایمنی او این آنتی‌ژن طبیعی را «بیگانه» تلقی کرده و علیه آن آنتی‌بادی تولید کرده است. این بیمار که جهش را به صورت هموزیگوت از والدین ناقل خود به ارث برده، تنها فرد شناخته‌شده در جهان با گروه خونی «گوادا منفی» است.
〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️
#بیشتر_بدانید
#ژنتیک_پزشکی
#ایمونو_هماتولوژی
〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️
انجمن علمی علوم آزمایشگاهی قم🔬
🆔️ @muqmls