🧬ریزحذف (Microdeletion) به حذف شدن یک قطعه کوچک از DNA یک کروموزوم گفته می‌شود که معمولاً با کاریوتایپ (Karyotype) معمولی دیده نمی‌شود. چون ممکن است در این حذف چندین ژن کنار هم از بین بروند، تظاهر بیماری معمولاً به صورت یک سندروم چندسیستمی (Multisystem syndrome) است. یکی از مکانیسم‌های مهم ایجاد ریزحذف، نوترکیبی نابرابر (Unequal recombination) بین نواحی مشابه به نام تکرارهای کم‌کپی (Low-copy repeats; LCRs) در هنگام میوز است. از نظر تشخیصی، وقتی بیمار دچار ناهنجاری‌های مادرزادی، تأخیر تکاملی یا مشکلات چندسیستمی است ولی کاریوتایپ طبیعی دارد، باید به تغییرات تعداد نسخه‌ای (Copy-number variants; CNVs) فکر کرد و آرایه مقایسه‌ای ژنومی (Chromosomal microarray; CMA) یکی از تست‌های مهم برای شناسایی آنهاست.



📌از مهم‌ترین ریزحذف‌ها، حذف ۲۲q11.2 (22q11.2 deletion syndrome) است که می‌تواند با نقص‌های قلبی، به‌خصوص نقایص مجرای خروجی قلب (Conotruncal defects)، ناهنجاری کام، کاهش کلسیم خون (Hypocalcemia) به علت اختلال پاراتیروئید و اختلال عملکرد تیموس (Thymic dysfunction) همراه باشد؛ بنابراین ترکیب «قلب + تیموس + پاراتیروئید + کام» را باید به خاطر سپرد.

🩸حذف ۷q11.23 (Williams syndrome) بیشتر با تنگی فوق‌دریچه‌ای آئورت (Supravalvular aortic stenosis)، ویژگی‌های چهره‌ای خاص و اختلالات بافت همبند و رفتاری شناخته می‌شود.

📌همچنین حذف ۱۷p11.2 (17p11.2 deletion / Smith-Magenis syndrome) با تأخیر تکاملی، مشکلات رفتاری و اختلال خواب همراه است.


🔬یک نکته بسیار مهم و امتحانی مربوط به حذف ۱۵q11-q13 (15q11-q13 deletion) است که در آن منشأ والدینی (Parent-of-origin) اهمیت دارد؛ یعنی یک ناحیه یکسان، بسته به اینکه از پدر یا مادر حذف شده باشد، دو بیماری متفاوت ایجاد می‌کند. حذف نسخه پدری باعث سندروم پرادر-ویلی (Prader-Willi syndrome) می‌شود که با شلی عضلات، مشکلات تغذیه‌ای اولیه، سپس پرخوری شدید (Hyperphagia)، چاقی و کم‌کاری غدد جنسی (Hypogonadism) مشخص می‌شود؛ در مقابل، حذف نسخه مادری باعث سندروم آنجلمن (Angelman syndrome) می‌شود که با تأخیر تکاملی شدید، اختلال گفتار، آتاکسی (Ataxia) و حرکات غیرطبیعی و خنده‌های مکرر شناخته می‌شود. پس برای جمع‌بندی، سه نکته را همیشه در ذهن داشته باش: ریزحذف → حذف چند ژن و ایجاد سندروم چندسیستمی؛ کاریوتایپ ممکن است طبیعی باشد → CMA مهم است؛ و در ۱۵q11-q13 → پدر و مادر بودنِ کروموزوم حذف‌شده تعیین‌کننده است.