⚠️ از #علائم_تا_تشخیص بیماری
🔴 آلکاپتونوری (Alkaptonuria) چیست؟
آلکاپتونوری یک بیماری متابولیک نادر و ارثی است که در اثر نقص آنزیم هموجنتیسات ۱٬۲-دیاکسیژناز (HGD) ایجاد میشود.
☑️ در این بیماری ، مسیر تجزیه تیروزین دچار اختلال شده و هموجنتیسیک اسید (HGA) در بدن تجمع پیدا میکند. HGA از طریق ادرار دفع میشود و در تماس با هوا اکسید شده و باعث تیره شدن ادرار میشود.
با گذشت زمان ، تجمع محصولات اکسیداسیون HGA در بافتهای همبند میتواند باعث اوکرونوز و درگیری پیشرونده مفاصل شود.
🔍 مهمترین تظاهرات:
• تیره شدن ادرار
• اوکرونوز
• تغییر رنگ صلبیه و غضروف گوش
• آرتروپاتی ستون فقرات و مفاصل بزرگ
• سنگ کلیه و پروستات در برخی بیماران
• برخی عوارض قلبی و تیروئیدی
🔬 تشخیص آزمایشگاهی:
اندازهگیری HGA ادرار با روشهایی مانند GC-MS یا LC-MS/MS و در صورت نیاز بررسی ژنتیکی HGD.
💊 درمان:
کنترل عوارض، مراقبت از مفاصل و در موارد مناسب نیتیسینون با پایش تیروزین خون.
⚠️ یک بیماری نادر ، اما از نظر بیوشیمی و آزمایشگاه تشخیص پزشکی بسیار جالب ؛ زیرا یک نقص آنزیمی میتواند از تغییر رنگ ادرار تا آسیب پیشرونده مفاصل را ایجاد کند.
#انجمن_علمی_علوم_آزمایشگاهی
#دانشگاه_علوم_پزشکی_بم
#LabFindings
#DiseaseOfTheWeek
➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖
🆔 @MLSSA_MRBAM