🟣توالی (Sequence)

🔷توالی به انواعی از آنومالی‌های مادرزادی چندگانه اشاره دارد که در آن یک آنومالی اولیه یا عامل مکانیکی واحد، سلسله‌ای از رویدادها را آغاز می‌کند که در نهایت منجر به آنومالی‌ها یا ناهنجاری‌ها در همان ارگان یا سایر ارگان‌ها می‌شود.

🔻مثال: توالی پاتر (Potter sequence)
نشت مزمن مایع آمنیوتیک یا اختلال در خروجی ادرار جنین، منجر به الیگوهیدرامنیوز (کاهش مایع آمنیوتیک) می‌شود. این مسئله به نوبه خود باعث فشار مکانیکی بر جنین شده و در نهایت منجر به موارد زیر می‌گردد:

🔹 ویژگی‌های چهره‌ای له شده
🔹 دررفتگی لگن (Dislocation of hips)
🔹پای چنبری (Talipes)
🔹 هیپوپلازی (عدم رشد کافی) ریه‌ها (Pulmonary hypoplasia)
🔹 معمولاً به مرگ نوزاد ناشی از نارسایی تنفسی می‌انجامد.

🧬کانال ژنتیک پزشکی
@medgenetics_ir