📚 #واژه‌نامه علوم آزمایشگاهی | قسمت ششم 🧬🔬

۱️⃣.پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی (SNP) 🧬🔍

تنوع در یک نوکلئوتید از DNA که در جمعیت با فراوانی بیش از ۱٪ وجود دارد. این تغییرات ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌ها را افزایش دهند یا پاسخ به داروها را تحت تأثیر قرار دهند. در آزمایشگاه ژنتیک، SNPها به عنوان بیومارکر برای پیش‌بینی بیماری‌ها و تعیین هویت افراد استفاده می‌شوند.

۲️⃣.هیبریداسیون مولکولی 🧬🔗

فرآیند اتصال یک توالی DNA یا RNA مکمل به توالی هدف. این روش پایه‌گذار تکنیک‌هایی مانند Southern blot و FISH است و برای تشخیص توالی‌های خاص ژنومی، مانند ژن‌های جهش‌یافته یا ویروس‌های ادغام شده، به کار می‌رود.

۳️⃣.جهش نقطه‌ای (Point Mutation) 🧬🎯

تغییر در یک نوکلئوتید منفرد از DNA که می‌تواند منجر به تغییر اسیدآمینه، تولید پروتئین غیرعملکردی یا بیماری شود. این نوع جهش زمینه‌ساز بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی مانند کم‌خونی داسی‌شکل و فیبروز کیستیک است.

۴️⃣.توالی‌یابی نسل بعد (NGS) 🧬💻

فناوری پیشرفته‌ای که امکان خواندن میلیون‌ها توالی DNA به طور همزمان را فراهم می‌کند. از NGS برای تشخیص جهش‌های نادر، غربالگری ژنوم کامل، تشخیص بیماری‌های ژنتیکی پیچیده و حتی بررسی میکروبیوم استفاده می‌شود.

۵️⃣.اپی‌ژنتیک 🧬🔐

تغییرات قابل توارث در بیان ژن که بدون تغییر در توالی DNA رخ می‌دهند، مانند متیلاسیون DNA و تغییرات هیستون. این تغییرات می‌توانند تحت تأثیر عوامل محیطی مانند رژیم غذایی، استرس و سموم قرار گیرند و در بروز بیماری‌هایی مانند سرطان و اختلالات روانی نقش دارند.

اگه برات مفید بود، فوروارد کن دوستات هم یاد بگیرن 🔄

Bale | Telegram | Instagram