🧬 شناسایی ALD در نوزاد با توالییابی کامل ژنوم 🔬
پژوهشگران با توالییابی کل ژنوم، یک تغییر ژنتیکی مرتبط با بیماری نادر ALD را در یک نوزاد شناسایی کردند.
🧠 این یافته باعث شد همان تغییر ژنتیکی در برادر ۴ سالهی او نیز شناسایی شود؛ پیش از آنکه علائم بیماری ظاهر شوند.
📌 این دستاورد اهمیت توالییابی ژنوم در تشخیص زودهنگام بیماریهای ارثی و امکان پایش و درمان بهموقع را نشان میدهد.
نویسنده: آرام افسری
منبع
━⊱🧬 انجمن ژنتیک ایران 🧬⊱━
@IranianGeneticsSociety
Post #3497
1.13K
- 👏 13