چرا یک ژنوم نمی‌تواند نماینده همه انسان‌ها باشد؟
🧬سال‌ها تصور می‌کردیم یک ژنوم مرجع انسانی می‌تواند نقشه DNA همه انسان‌ها باشد؛ اما واقعیت پیچیده‌تر از این است. هیچ دو انسانی دقیقاً ژنوم یکسانی ندارند و یک ژنوم واحد نمی‌تواند تمام تنوع ژنتیکی انسان را نشان دهد.
📌به همین دلیل، پژوهشگران به‌جای تکیه بر یک ژنوم، مجموعه‌ای از ژنوم‌های مختلف را در کنار هم قرار دادند و پان‌ژنوم انسانی را ساختند؛ تصویری گسترده‌تر و واقعی‌تر از تنوع موجود در DNA انسان.
📝در نخستین پیش‌نویس پان‌ژنوم، ۴۷ ژنوم دیپلوئید از افرادی با تنوع ژنتیکی مختلف بررسی شد. نتیجه شگفت‌انگیز بود: پژوهشگران بیش از ۱۱۹ میلیون جفت‌باز توالی ژنتیکی چندشکل و ۱۱۱۵ تکثیر ژنی شناسایی کردند؛ تغییراتی که در مقایسه با ژنوم مرجع GRCh38 به این مجموعه اضافه شدند.
📊این یافته‌ها نشان دادند که بخشی از تنوع ژنتیکی انسان‌ها در ژنوم مرجع پیشین، اساساً قابل مشاهده نبود. بنابراین، پان‌ژنوم انسانی تنها تصویری کامل‌تر از DNA انسان ارائه نمی‌دهد؛ بلکه می‌تواند نحوه شناسایی تفاوت‌های ژنتیکی و بررسی بیماری‌های مرتبط با آن‌ها را نیز تغییر دهد.
✅استفاده از پان‌ژنوم باعث شد خطاهای شناسایی واریانت‌های کوچک ۳۴٪ کاهش یابد و شناسایی واریانت‌های ساختاری ۱۰۴٪ افزایش پیدا کند. شاید مهم‌ترین پیام این پژوهش این باشد که برای شناخت ژنوم انسان، دیگر نباید به دنبال یک «انسان مرجع» باشیم؛ تنوع خود انسان‌ها، بخشی از نقشه ژنتیکی ماست.
✍️نویسنده: رضاترابی کیا
📚گردآورنده: آرزو بی‌باک
✂️ویراستار: سوشیانت عبداللهی
🌟Source
تلگرام | اینستاگرام
╔═════════════════╗
@ir_academy_evolution 🌱╚═════════════════╝
