🔴🔴دو نوع نقص ایمنی نکته دار✅



❎❎سندرم شواخمن دیاموند

این سندرم یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال است که اختلالات اسکلتی و نارسایی پانکراس و مغز استخوان دیده میشود

با جهش در ژن SBDS که در فرآیند خون سازی و غضروف سازی و تکامل پانکراس نقش دارد دیده میشود

از اختلالات ویژه آن میتوان به نوتروپنی و علائم شبیه به سیستیک فیبروزیس  اشاره  کرد


❎❎سندرم WHIM

این سندرم به دلیل جهش در رسپتور کموکاینی و یا خود کموکاینی بوده و جهش در ژن رسپتور کموکاینی CXCR4 رخ میدهد

.در این حالت بیان CXCR4 طبیعی بوده ولی انتقال پیام توسط این رسپتور در سلول های Bو T دچار اختلال میشود

در این سندرم به دلیل افزایش استعداد ابتلا به پاپیلوما ویروس افزایش عفونت  هاو کاهش شدید در نوتروفیل  ها و زگیل های پوستی و گردن رحم مشاهده میشود