🩸🩸🩸Важное открытие научное в иммунологии и первичных иммунных дефицитах прошло пока незамеченным. Но нельзя не написать об этом.

У нас есть подраздел иммунных дефицитов, который называется интерферонопатии. То есть все проблемы/мутации, которые приводят к неконтролируемому производству интерферонов, и как следствие, развитию разных аутоиммунных и воспалительных заболеваний.
Среди интерферонопатий есть синдром COPA. Мутация в гене COPA приводит к водопаду из интерферона 1 типа. Проявляется это артритами, пневмопатией, альвеолярными кровотечениями и в принципе ауто воспалительными проявлениями.

Недавно ученые обнаружили ключевую роль сигнального пути STING (стимулятор интерфероновых генов) в патогенезе COPA-синдрома. STING участвует в активации врожденного иммунитета в ответ на ДНК- содержащий патоген, и его гиперактивация, вызванная мутациями COPA, приводит к чрезмерному воспалению и аутоиммунным реакциям.
То есть мутированный белок СОРА активирует STING нон стоп и клетка производит интерферон и очень много. Это вызывает воспаление по организму.

Также этот COPA синдром - это доминантная мутация. То есть если есть мутированный ген- синдром проявит себя.
Но! У 20% людей с этой мутацией проявлений НЕТ!
И вот ученые поняли почему: у этих 20% людей STING тот самый в вариации HAQ STING. То есть у людей, у которых HAQ STING— у них даже при наличии мутации COPA проявлений не будет и они будут жить свою нормальную жизнь.

Это очень важное открытие. Потому что ученые ввели этот HAQ STING в клетки с мутированным СОРА и жизнь у клетки тут же наладилась.

Это имеет большие, огромные последствия на будущее:
1 Диагностика болезни изменится. Мы будем проверять не только COPA и ее мутации, но и искать HAQ STING у пациентов. И будем знать, кто из пациентов будет жить свою прекрасную жизнь БЕЗ проявлений и лечения. А это 20% людей.
2 Мы сможем создать лечение, просто введя HAQ STING в клетки пациентам, и они выздоровят и будут жить свою прекрасную жизнь. (Генная терапия)
Такие дела.

https://rupress.org/jem/article-abstract/222/4/e20242179/277292/The-common-HAQ-STING-allele-prevents-clinical?redirectedFrom=fulltext