Хотела обсудить одну тему, интересную, но неприятную и грустную.

Болезнь: миодистрофия Дюшена. Тяжелая, наследственная, не лечится. Продолжительность жизни на сегодня в среднем 44 года с поддерживающей терапией и уходом.
Препарат: Elevidys, компании Sarepta. Стоимость 3,2 млн долларов за курс (нужен один, пока по крайней мере). Это генная терапия. Лекарство доставляет в организм «ген», в котором зашифрован недостающий белок «микродистрофин», он начинает производится в организме и мышцы продолжают жить, болезнь тормозится.

В чем цимес?
Сначала, в 23 году, элевидис получил ускоренное разрешение фда на применение по результату открытых исследований, для детей 4 и 5 лет, с условием, что основное большое рки, двойное слепое против плацебо закончится, и тогда препарат получит основной допуск.
РКИ закончилось. И провалилось. По первичной конечной точке (а это основной результат в научных исследованиях), элевидис не смог достичь статистически значимой разницы с плацебо. (Там была общепризнанная шкала функциональной работы мышц North Star Ambulatory Assessment (NSAA). А вот вторичные точки показали хорошие результаты (во вторичных были исходы типа «подняться по лестнице, или время пройти 10 метров и тд).

Что происходит дальше? Собираются комитеты. Судя по обсуждениям их было 3 штуки. И комиссия против допуска основного на рынок, ребят, исследуйте еще! Терапия очень токсична (это правда), а тут еще и основной исход не показал результат, — исследуйте!

Но, директор фда, Питер Маркс, единоличным решением допускает препарат на рынок и дает полное разрешение на использование для людей 4 лет и старше.
Это вызывает некоторое недоумение в научном сообществе. Мы так не делаем. Мы знаем примеры, когда это стоило очень дорого по итогу.
Было это вот недавно, в июне 24 года.

Месяц назад прошла новость- погиб 16-летний подросток в результате ввода этого препарата. Гепатотоксичность— смерть.

Еще один момент: сейчас в нашем российском инстаграме идет огромной величины сбор на лечение такого ребенка этим препаратом, 300 млн. Собрали сейчас 150. Ребенок там значимо старше 4-5 лет опять же.

Что вы думаете?
Тут 2 стороны: болезнь редкая, тяжелая. Лекарство изначально токсичное. Но генная терапия другой не бывает (недавно умерло 2 ребенка от золгенсмы, сма). В исследованиях нет «смертей», тк количество исследуемых очень мало. У них на 3 «больших» рки всего 280 человек в сумме.

Директор фда посчитал, что тк никакой альтернативы нет, а вторичные точки улучшились, то пусть будет хоть какая то надежда этим больным. А наука говорит — нет, это опасно, это безумно дорого, это нельзя, когда основное рки отрицательное.

Естественно директора подозревают в сговоре с фармой. Я немного почитала, что про него пишут «за глаза»— не похоже, «добрый, очень отзывчивый, радеющий человек», то есть он правда может быть вне сговоров и правда думать «пусть хоть что то будет».
Также другая сторона, это сбор в 300 млн. На лекарство, которое может навредить, может не помочь как ожидается. А это ребенок. И у него еще впереди 30 лет жизни без лекарства. А с лекарством может вообще нисколько. И 300 млн.

Вы на какой стороне?

Зы. Прасад оказывается тоже об этом писал.