📚#مقالات_و_مطالعات_علمی
📢 تشخیص دقیق بازآرایی‌های ژنتیکی در سرطان با الگوریتم Severus
⏱️ مدت زمان مطالعه: ۲۵ ثانیه

تشخیص تغییرات ساختاری سوماتیک در ژن سرطان با استفاده از long-read sequencing نسبت به روش‌های کوتاه‌خوان مزایای قابل توجهی دارد، اما اغلب ابزارهای موجود برای پیچیدگی‌های ژنوم توموری طراحی نشده‌اند. ابزار جدیدی به نام Severus با استفاده از الگوریتم گراف شکستگی، قادر به شناسایی دقیق بازآرایی‌های پیچیده و چندنقطه‌ای در ژنوم سرطان است. این ابزار علاوه بر پشتیبانی از کاریوتیپ‌های نامتعادل، تماس‌های هاپلو‌تایپ-ویژه ایجاد می‌کند و در نمونه‌های بالینی سرطان خون کودکان، بازآرایی‌های پنهانی و مهمی را شناسایی کرده که در روش‌های مرسوم دیده نمی‌شوند. در مقایسه با سایر ابزارها، Severus دقت بالاتری در تشخیص تغییرات ساختاری نشان داده و توانایی‌های long-read را در مقابل short-read به شکل مؤثری آشکار کرده است.

منبع: Nature Biotechonology




📧 Genetixtechnology@gmail.com
📞 09100848481
🆔 @GENETIXgroup