🧬 DeepMind просчитала 9 миллиардов возможных мутаций человеческой ДНК

Google DeepMind сегодня запустила AlphaGenome Atlas — пожалуй, один из самых масштабных биологических релизов компании со времён AlphaFold.

В базе заранее рассчитаны эффекты практически всех возможных однонуклеотидных замен человеческого генома — около 9 млрд вариантов.

Объём — примерно 1 петабайт, более чем в 30 раз больше базы AlphaFold.

И самое интересное здесь — те самые 98% генома, которые не кодируют белки напрямую. Они управляют тем, когда и насколько активно работают гены, и именно там находится огромное количество вариантов, связанных с человеческими признаками и заболеваниями.

AlphaGenome пытается предсказать, что конкретная мутация изменит: экспрессию гена, сплайсинг РНК, доступность хроматина и другие молекулярные процессы. А единый AVI score помогает быстро отбирать потенциально наиболее значимые варианты.

На данных более 54 тысяч участников UK Biobank такой подход позволил найти на 22% больше связей редких некодирующих вариантов, которые раньше терялись в статистическом шуме.

Параллельно DeepMind открыла набор Science Skills для ИИ-агентов: AlphaGenome, AlphaFold DB, UniProt, ClinVar и десятки других научных инструментов можно объединять в автоматизированные исследовательские цепочки.

Это пока не «загрузил свой геном — получил диагноз». Модель делает предсказания, а не медицинские заключения.

Но изменение всё равно фундаментальное.

Раньше геном нужно было секвенировать.

Теперь его постепенно превращают в базу данных, по которой ИИ может задавать вопросы.

Генетика всё больше начинает выглядеть как software.

#AlphaGenome #DeepMind #генетика #ИИ #биология #агенты

Atlas:
https://alphagenome.google/atlas

Science Skills:
https://github.com/google-deepmind/science-skills