🧬 На прошлой неделе была опубликована статья "Cytoplasmic aggregation of mutant FUS causes multistep RNA splicing perturbations in the course of motor neuron pathology", которая посвящена изучению мутации гена FUS и ее влиянию на нарушения сплайсинга РНК в нейронах, что приводит к развитию патологии моторных нейронов.

‍🔬 Авторы исследования обнаружили, что мутантный FUS скапливается в цитоплазме и взаимодействует с компонентами сплайсосомы, что приводит к нарушению процесса сплайсинга РНК. Это может быть одним из факторов, вызывающих развитие болезней, связанных с дегенерацией моторных нейронов. Эти нарушения происходят на нескольких уровнях, что усугубляет патологический процесс.

📍 В результате исследования было выявлено, что мутация гена FUS играет ключевую роль в развитии болезней, связанных с дегенерацией моторных нейронов, и может стать объектом дальнейших исследований с целью разработки новых методов лечения.

Первым автором этой статьи является Александр Резвых — выпускник аспирантуры ФБМФ. Поздравляем с публикацией!