اولین نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی ویرانگر متابولیکی به وسیله کریسپر علائم بهبودی را نشان داد

🧬 پیشرفت‌های اخیر در فناوری‌های ویرایش ژن، نویدبخش دوران جدیدی در درمان اختلالات ژنتیکی بوده است. نکته قابل توجه، یک مورد پیشگامانه مربوط به یک نوزاد تقریباً ده ماهه به نام کی جی مولدون است که به یک بیماری متابولیک مخرب ناشی از کمبود کارباموئیل فسفات سنتتاز 1 (CPS1) مبتلا شده است.

👶 والدین کی‌جی مولدون کوچک که اکنون تقریباً ده ماهه است، این هفته به خبرنگاران گفتند که فرزندشان پس از دریافت سه دوز از درمان ویرایش ژن برای اصلاح جهشی که توانایی بدنش در پردازش پروتئین را مختل کرده بود اکنون حالش خوب است.

🩺 اما ربکا آرنس-نیکلاس که متخصص اطفال در بیمارستان کودکان فیلادلفیا در پنسیلوانیا و یکی از پزشکان مولدون است، می‌گوید: 《هنوز برای استفاده از کلمه «درمان» خیلی زود است.》

🔺 پس از اینکه کمبود شدید کارباموئیل فسفات سنتتاز ۱ در کی جی مولدون تشخیص داده شد، بیماری‌ای با نرخ حدود ۵۰٪ مرگ و میر در اوایل نوزادی، محققان بلافاصله شروع به توسعه یک درمان Base-editing سفارشی شده با نانوذرات لیپیدی کردند.

پس از اخذ مجوز قانونی برای درمان مبتنی بر Base-editing، بیمار تقریبا در ۷ و ۸ ماهگی دو تزریق دریافت کرد.

💉 در ۷ هفته پس از تزریق اولیه، بیمار توانست مقدار بیشتری پروتئین غذایی و دوز کمتری از داروی جاذب نیتروژن را به نصف دوز اولیه و بدون عوارض جانبی و با وجود بیماری‌های ویروسی، دریافت کند.

✔️ با اینکه هیچ عارضه جانبی جدی رخ نداد، پیگیری طولانی‌تر برای ارزیابی ایمنی و اثربخشی ضروری است.

💊 همچنین با اینکه به نظر می‌رسد درمان مؤثر بوده است، اما مشخص نیست که آیا چنین درمان‌های سفارشی می‌توانند به طور گسترده اعمال شوند یا خیر.

✍🏻 نگین قره‌خانی