Фонд помощи больным эпилепсией "Содружество"

Синдром Ретта: что важно знать🌸

Представьте, что ваш ребёнок растёт и развивается как все: делает первые шаги, произносит первые слова, тянется к игрушкам.

А потом что-то меняется.
Навыки, которые казались прочными, начинают ускользать. Именно так начинается синдром Ретта - наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое в 95% случаев вызвано мутациями с потерей функции в гене MECP2. Этот ген отвечает за работу синапсов — связей между нейронами, поэтому при его повреждении нарушается передача сигналов в мозге.

🧬Синдром Ретта встречается примерно у 1 из 10 000 –15 000 девочек. У мальчиков крайне редко, но протекает тяжелее. Это вторая по частоте причина тяжёлой умственной отсталости у девочек после синдрома Дауна.

💭Заболевание чаще носит спорадический характер, но возможны и семейные случаи – например при гонадном мозаицизме у одного из родителей. На сегодняшний день выделяют классическую, атипичные и «стёртые» формы; выявлено порядка 90 новых генов, мутации в которых дают схожую картину.

👩‍⚕️Пивоварова Александра Михайловна — врач-невролог, детский невролог и эпилептолог, кандидат медицинских наук (к.м.н.) и врач высшей категории

#Эпилепсия #СиндромРетта #РетткиеЖизни #Генетика #ФондСодружествоЭпи

НОВЫЙ СБОР❗️❗️❗️
 
Даниилу 14 лет. Он рос обычным мальчишкой, любил играть, общался со сверстниками.
Но в декабре 2023 года во сне у мальчика случился первый приступ эпилепсии. С тех пор приступы случаются каждый день, меняя свою форму: были и замирания, и судороги.
 
Самое тяжёлое сейчас то, что у мальчика снижаются память и зрение. Он учится в школе и старается справляться с учёбой, но запоминать новый материал стало очень сложно.
 
🙌🏻Несмотря на все трудности, Даниил жизнерадостный и общительный. Он любит изучать английский язык и проводить время с друзьями. У него большая и дружная семья — это его главная поддержка: папа, мама, младшая сестрёнка, бабушки и дедушка. Они всегда рядом и помогают друг другу. Ещё есть два пушистых члена семьи — собака Тайсон и кот Мурзик, которые являются для Даниила настоящими терапевтами и верными друзьями.

🩺Даниил уже прошёл много медицинских обследований и смен препаратов, но стойкой ремиссии добиться не удаётся. Врачи поставили диагноз «генетическая фокальная эпилепсия» и назначили генетический анализ — секвенирование экзома. Это поможет найти точную причину заболевания и подобрать правильное лечение.
 
🙏🏻Помогите Даниилу в оплате этого анализа, чтобы он смог учиться дальше, играть с друзьями и просто жить полноценной жизнью без страха нового приступа.
 
Сумма сбора: 54 375 руб
Сбор открыт на платформе Tooba.
Помочь по ссылке: https://m.tooba.com/yruc
Мы открыли сбор на платформе Tooba. И сейчас нам особенно нужна ваша поддержка — сборы для подростков и взрослых ребят всегда собираются сложнее, чем для малышей.

🧠Ночной видео-ЭЭГ-мониторинг: кому и зачем?

Не каждому пациенту с подозрением на Эпилепсию достаточно стандартной/ рутинной Электроэнцефалограммы(ЭЭГ).
В некоторых ситуациях именно ночной видео-ЭЭГ-мониторинг позволяет поставить правильный диагноз.

👩‍⚕Савостьянова Валерия Николаевна врач невролог-эпилептолог, нейрофизиолог, г. Санкт-Петербург @doc_savostianova

#Эпилепсия #БезопасностьПациентов #ПерваяПомощь #ЭпилепсияНеПриговор #ФондСодружествоЭпи