PROS-синдром: когда тело растёт быстрее ребёнка

Сегодня хочу рассказать о маленьких пациентах, помогать которым для нашей команды большая честь. У них редкий генетический синдром PROS.

Что это такое
PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum) объединяет несколько заболеваний, при которых ткани растут избыточно: кости, жировая ткань, сосуды, мышцы. Причина в мутации гена PIK3CA. В норме этот ген включает и выключает в клетке сигнал «расти». При мутации сигнал остаётся включённым постоянно.

Мутация возникает уже после зачатия и затрагивает только часть клеток эмбриона. Поэтому разрастание обычно касается отдельных участков: одной ноги, руки, пальцев, половины тела. Часто рядом есть сосудистые и лимфатические мальформации.

🩺 Как лечат

Убрать мутацию медицина пока не умеет, но управлять болезнью можно. Нужна команда: хирурги, генетики, сосудистые специалисты, реабилитологи. Хирургически мы удаляем избыточные ткани, работаем с лимфатическими мальформациями и отёком, возвращаем конечности функцию. Есть и таргетный препарат алпелисиб: он блокирует тот самый сигнал роста. В США его одобрили для тяжёлых форм, исследования продолжаются.


Главное
PROS меняет тело, при этом интеллект при большинстве форм полностью сохранён. Эти дети живые, любопытные, смешливые. Наша задача сделать так, чтобы тело не мешало им расти, играть и жить.

Если у вашего ребёнка похожая ситуация, напишите нашему администратору Галине: +7 922 922-61-88. Мы подскажем, с чего начать.