Мозаицизм эмбриона: что означает такой результат ПГТ?

Мозаицизм означает, что в эмбрионе присутствуют клетки с разным генетическим статусом. Часть клеток может иметь нормальный набор хромосом, а часть, например, определённые хромосомные нарушения.

При проведении ПГТ-А исследуют клетки трофэктодермы, из которых в дальнейшем формируются преимущественно ткани плаценты. При этом генетический статус этих клеток не всегда полностью отражает генетический статус внутренней клеточной массы, из которой развивается сам эмбрион.

Исследования показывают, что клетки с хромосомными нарушениями могут распределяться между клеточными линиями неравномерно. Поэтому обнаружение мозаицизма в биоптате трофэктодермы не означает автоматически, что весь эмбрион состоит из патологических клеток.

Но есть и другая сторона.

Бластоциста формируется примерно за 5–6 дней. Если хромосомная ошибка возникает не в момент оплодотворения, а уже после нескольких делений клетки, формируются две или более клеточных популяции: например, нормальные и аномальные клетки.

Поэтому при выявлении мозаицизма нельзя просто сказать: «аномальные клетки находятся только в плаценте». Теоретически они могут присутствовать и во внутренней клеточной массе.

Именно поэтому значение мозаичного результата оценивается индивидуально.

Здесь имеет значение:
• какая именно хромосомная аномалия обнаружена;
• какой уровень мозаицизма определён;
• относится ли изменение к целой хромосоме или к её участку;
• какие данные существуют именно для этого типа мозаицизма;
• есть ли возможность переноса такого эмбриона и какие дополнительные обследования потребуются при наступлении беременности.

Например, существуют мозаичные формы синдрома Дауна, а также мозаичные варианты некоторых микроделеционных синдромов. Клинические проявления при этом могут значительно различаться.

Поэтому интерпретировать результат ПГТ самостоятельно по одной цифре «процент мозаицизма» неправильно.

Для оценки таких результатов используются специализированные базы данных и рекомендации, которые учитывают конкретную хромосомную патологию и особенности исследования. Эта информация достаточно сложна даже для врача, не работающего регулярно с генетикой и ПГТ.

И ещё один момент, о котором важно помнить: мозаичный эмбрион не означает автоматически, что ребёнок обязательно будет иметь заболевание. Но и считать такой результат полностью безопасным тоже нельзя.

В некоторых случаях после переноса беременность не наступает, в других она развивается нормально, а иногда требуется дополнительное пренатальное генетическое обследование.

Поэтому решение о переносе мозаичной бластоцисты должно приниматься совместно с врачом-генетиком и специалистом по ВРТ, с учётом конкретного генетического результата, а не только самого факта наличия мозаицизма.