— Чем занимаешься?
— Да, так, ничем, в общем-то. Исправляю ошибки в пайплайне полногеномного секвенсирования и делаю автоматическую интерпретацию.

Наконец-то Dante Labs выложили для скачивания мои VCF, BAM (не прошло и 7 месяцев). Под это дело я решил переделать пайплайн, чтобы он работал не только с генотипированием типа 23andme, но и с WGS. Нашлись ошибки, второй день гоняю ревью через Opus 5, который очень крут в генетике, и исправляю в gpt-5.6 sol, который очень крут в исправлениях ошибок. Fable 5 сразу "включает заднюю", как только видит слово "геном", и незамедлительно превращается в Opus 5, редиска. Но Opus 5 для ревью пайплайн и по теме интерпретации генома — звезда.

Можно было, кстати, пойти простым одноразовым и ненадёжным путём: просто загрузить VCF файл в условный gpt 5.6 Pro и сказать — интерпретируй мне, найди опасные лекарства, посоветуй диету, "накукуй" мне вероятности болезней, расскажи, сколько во мне монгола. А я решил делать (зачем-то) в виде пайплайна многоразового использования. Со всякими нормализациями, фильтрами, подключением кучи справочников типа ClinVar, dbSNP, GWAS, gnomAD, ... а там, некоторые справочники гигов по 80.

Зато — детерминизм, консистентность и идемпотентность кругом. Всё как мы любим :)