👁 Редкая наследственная ретинопатия может встречаться в десятки раз чаще, чем считалось

Исследователи МФТИ вместе с коллегами из российских научных и медицинских центров изучили KCNV2-ассоциированную ретинопатию и пришли к выводу, что её распространённость может быть значительно выше прежних клинических оценок.

🧬 KCNV2-ассоциированная ретинопатия - наследственное заболевание сетчатки, которое обычно проявляется ещё в детстве. Возможные симптомы включают снижение остроты зрения, светобоязнь, нарушение цветового зрения и нистагм.
Заболевание передаётся аутосомно-рецессивно: оно развивается, когда ребёнок получает две изменённые копии гена KCNV2, по одной от каждого родителя-носителя.

📊 Раньше распространённость оценивали примерно как 1 случай на 865 тысяч человек. Анализ генетических данных дал другие цифры: даже при наиболее консервативной оценке исследователи получили около 1 случая на 343 тысячи, а при включении потенциально патогенных вариантов - до 1 на 14 тысяч.

🔬 Для анализа использовали данные крупнейшей международной базы gnomAD, где представлены генетические данные более 800 тысяч человек, а также российские геномные базы. Исследователи применили многоуровневую оценку патогенности вариантов и попытались учесть изменения в гене, клиническое значение которых пока не определено окончательно.

🧪 Дополнительно команда изучила данные 15 российских пациентов с подтверждённым диагнозом. У них обнаружили пять генетических вариантов KCNV2, которые ранее не были описаны в научной литературе.

💡 Работа показывает важную проблему редких наследственных заболеваний: клиническая статистика может существенно недооценивать их распространённость, если диагноз сложен и часть пациентов остаётся невыявленной.
Для таких заболеваний генетические исследования становятся не просто способом подтвердить диагноз, а инструментом, который помогает понять, сколько людей потенциально живёт с заболеванием, о котором они пока даже не знают.

👨‍⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам