Программу неонатального скрининга в России планируют постепенно расширять, сообщил председатель правления фонда "Круг добра" Александр Ткаченко

В настоящее время обследование охватывает 38 тяжелых наследственных и врожденных патологий. В 2023 году перечень увеличили до 36 заболеваний, в текущем году добавили еще два. Ожидается, что в 2027 году в него войдет мышечная дистрофия Дюшенна, а в перспективе скрининг могут распространить на 45 болезней

Расширение происходит поэтапно: оно напрямую зависит от готовности отечественных тест-систем и аналитического оборудования. Поводом к пересмотру списка послужило начало закупок лекарств для более широкого круга заболеваний через фонд

Стоит подчеркнуть, что своевременное выявление таких патологий в первые дни жизни критически важно. Это позволяет начать лечение до появления необратимых осложнений, существенно повышая шансы ребенка на нормальное развитие