В отечественный референс вошло более 1,8 миллиона генетических вариантов, специфичных для населения нашей страны. Его использование устраняет систематические неточности и позволяет анализировать миллионы скрытых мутаций, которые ранее не обнаруживались из-за неадаптированности зарубежной последовательности GRCh38
В чем, собственно, проблема таких мутаций. Дело в том, что если референс не содержит вариантов генов, характерных для жителей России, то при секвенировании такие варианты либо игнорируются, либо ошибочно принимаются за патологии
В результате человек может получить ложный диагноз (например, наследственное заболевание там, где его нет). Или, наоборот, реально опасная мутация останется незамеченной, а это ведет к неправильному лечению и упущенному времени
Международная версия GRCh38 на 70% состоит из генома одного человека африкано-европейского происхождения, еще 22% от десяти других доноров, и лишь семь процентов фрагменты от 50 с лишним человек. Генетических данных от жителей России она не содержит