Сенсация – ученые вылечили аутизм!

Примерно 724 раза за вчерашний вечер мне отправили новости из разных желтушных телеграм-каналов с таким заголовком. Разумеется, к таким заявлениям стоит изначально относиться скептически, но раз уж новость так разошлась – надо это прокомментировать. Вдруг и вправду случилось какое-то невероятное открытие?

В чем исследование: ученые взяли лабораторных мышей, изменили им один ген, который связан с симптомами аутизма (не сам аутизм, а autistic-like traits), обнаружили гиперактивность ретикулярного ядра таламуса (структура, отвечающая за регуляцию сенсорной информации), а потом снизили эту гиперактивность двумя способами: препаратом Z944 (пока только иссследуется, поэтому нет даже названия) и генетическим вмешательством. А после нормализации активности обнаружили улучшения, и таким образом заметили корреляцию между активностью ретикулярного ядра и следующими особенностями:

• Снижение социального интереса и взаимодействия
• Повышенная двигательная активность
• Выраженность стереотипного (повторяющегося) поведения
• Повышенная судорожная активность

Реальна ли сенсация? Нет, ничего революционного не случилось, но исследование и правда заслуживает внимания.

Во-первых, теперь мы больше знаем как о ключевых механизмах РАС, вызывающих основные симптомы (нарушение коммуникации и стереотипное поведение), так и о частых сопутствующих состояниях (сенсорные нарушения, расстройства сна, СДВГ и риск эпилепсии).

Во-вторых, выделили как потенциальную мишень для терапии (кальциевые каналы Т-типа, на которые влияет Z944), так и способы воздействия на эту мишень (сам Z944 и его аналоги). Определенно шаг вперед!

А вот почему рано радоваться и представлять, что уже завтра мы проснемся в мире без аутизма:

Во-первых, исследование провели на мышах, у которых, как упоминалось ранее, не бывает аутизма - эта «привилегия» закреплена только за людьми. Нужно проводить дальнейшие исследования на животных, а потом уже переносить их на человека – что займет много времени.

Во-вторых, изучалось лишь влияние одного конкретного гена, а на данный момент выделены сотни разных генов, которые могут приводить к развитию РАС.

В-третьих, РАС – это разнородная группа расстройств, которая объединена по клиническим проявлениям, но имеющая разную природу происхождения. Даже если этот же препарат в итоге сработает на людях с РАС, не говорит о том, что он подойдет всем – быть может, это поможет лишь 1% пациентов. Но и это лучше, чем ничего.

В-четвертых, препарат улучшал, но не полностью нормализовывал поведение мышей. К тому же препарат только исследуется, его побочные эффекты и безопасность (в том числе долгосрочная) нужно изучать дальше.

Так что, как говорил классик, не читайте до обеда мусорные телеграм-каналы и относитесь к новостям с холодной головой. До полноценного «излечения» аутизма нам еще очень далеко, и все же это исследование выглядит как один из множества к этому будущему и к индивидуальной персонализированной медицине, что не может не радовать.