Сегодня Международный день осведомленности об альбинизме, поэтому хочу какую-нибудь хорошую новость.

Вышла работа, где исследователи показали возможность генотерапии одной из форм альбинизма (OCA1A). При этом варианте нарушен ген TYR, из-за чего клетки не вырабатывают нормальное количество меланина. Копченные использовали вирусный вектор AAV, чтобы доставить рабочую копию гена тирозиназы в клетки пигментного эпителия сетчатки, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов. В модели удалось вызвать пигментацию. Похожие эффекты показали и на глазу альбиносной крысы.

В чем минус - хорошо снова грызунам, поэтому повода бежать записываться пока что нет, но это важный шаг. Для врачей это сигнал, что альбинизм постепенно переходит из области наблюдения и поддержки в область потенциальной терапии, а для пациентов - надежда.

#сетчатка #альбинизм #демчинский