男孩天生“阴阳眼”，罕见的基因变异，难倒医生……
*仅供医学专业人士阅读参考多学科会诊给你答案！撰文：凌 13月龄男孩，极重度感音神经性耳聋。一褐一蓝的虹膜显得奇异美丽。基因检测显示两个极为罕见的新发变异。如此特异的表型我们是否能够精准识别？怎样帮助孩子得到更好的救治？病例介绍患儿，男，13个月。主诉：自出生发现听力差，左侧眼睛为蓝色。现病史：出生后听力筛查双耳均未通过，3月龄时确诊双侧极重度感音神经性耳聋。眼科查体发现左侧虹膜蓝染，眼底检查阴性。既往史：系剖宫产，出生体重3700g，羊水清亮，脐带正常，胎盘胎膜均未见显著异常，Apgar评分9分，无窒息抢救史。母亲称曾注射“促卵泡素”4个月。出生半日发现皮肤黄染，经皮测胆红素（TCB）：11.1~10.8mg/dl，高于该日龄范围，以...