Исследователи из Детского консорциума по геномике сердца (PCGC) проанализировали данные 11 555 детей с врождённым пороком сердца (ВПС) и идентифицировали 60 генов, мутации в которых повышают риск развития ВПС.

Около 5% генетического вклада обусловлено наследственными мутациями (при этом у родителей часто отсутствуют симптомы ВПС). В семьях, где оба родителя несут рецессивные мутации, вероятность развития ВПС у ребёнка возрастает в семь раз. Спонтанные мутации (de novo) составляют примерно 9% случаев.

Более половины выявленных генов (37) также связаны с аутизмом и другими нарушениями развития нервной системы. Особое внимание уделено мутациям в гене NOTCH1 и 10 генам, участвующим в модификации хроматина.

Полученные результаты имеют важное клиническое значение для уточнения диагноза, прогноза и ранней оценки риска, что может способствовать своевременному вмешательству и улучшению лечения.