Перед вами первый человек, на котором протестировали индивидуальную генетическую терапию (CRISPR 2.0) in vivo

Юного пациента зовут KJ и ему сейчас 8 месяцев. Его спасли от редкого состояния, когда организм превращает поступающий с пищей белок в яд, разрушающий печень. Причина фатального курьёза – ошибка в гене CPS1, который участвует в цикле мочевины, а его поломка приводит к накоплению аммиака в организме.

Плотность таймлайна, в котором работала команда учёных, поражает:
⚡️Сразу после рождения отсеквенировали ДНК пациента и его родителей и поставили точный диагноз
⚡️В первый же месяц сделали специальную клеточную линию, на которой протестировали и выбрали наиболее эффективную схему редактирования ДНК
⚡️Спустя два месяца вывели мышей с точно такой же мутацией и протестировали на них точность редактирования
⚡️Через 6 месяцев (помним, что пациент всё это время находится на поддерживающей терапии и ему параллельно подбирают донора печени) провели всевозможные токсикологические исследования, в том числе на обезьянах, и изготовили партию препарата, пригодного для применения на человеке
⚡️Препарат молниеносно прошел проверку FDA и уже на седьмой месяц своей жизни KJ получил первую порцию лекарства!

Из клинических проявлений работоспособности лекарства – повышение белка в рационе при снижении дозировки поддерживающей терапии, что не привело к ухудшению состояния.
Надо ли говорить, что наблюдения за таким клиническим случаем – источник уникальных медицинских данных, которые приближают будущее с персонификацией терапии на уровне ДНК?

⌨⌨⌨⌨⌨⌨⌨

Вот говорят, эра великих физических открытий завершена, и отзвуком её в наше время раздается стук капель сверхвязкой смолы, стекающей через воронку

А что скажете насчёт эры великих биологических открытий?

😎 все великие уже увековечены в названиях методов и единиц измерения
🤘 только начинается, новые технологии позволяют исследовать глубже и узнавать больше