#نکات-ایمنولوژی :
آگاماگلوبولینمی وابسته به X :

علت : نقص در BTK

نام دیگر: سندرم بروتون

علت اشکال اتوزوم مغلوب آگاماگلوبینمی : جهش در لامبدا ۵ ، iga , زنجیره سنگین مو‌ , زیر واحد p85a از PI3K و یا BLNK

✔️یکی از شایعترین نقایص ایمنی

✔️باعث کاهش یا فقدان B در خون محیط و بافت های لنفاوی

✔️عدم وجود ایزوآگلوتنین در این بیماران

✔️فقدان مرکز زایگر و فقدان پلاسماسل یا کاهش شدید پلاسما سل

✔️ بلوغ و اعمال سلول های T طبیعی دارند.

✔️20درصد از بیماران دچار بیماری خودایمنی هم میشوند

✔️ برای جلوگیری از عوارض عفونی ⬅️تزریق دوره ای IVIG

✔️تعداد Pre-BCR در BM نرمال
اما تکامل pre B ➡️B دارای نقص است .

✔️ چون وابسته به X است به طور معمول تنها پسران مبتلا هستند.

✔️ علایم از بدو تولد غیرقابل تشخیص و شروع عفونت از ۷ -۱۲ ماهگی نوازد چون تا قبل از این دوران IgG مادری وجود دارد.