«С помощью простого теста мы можем выявить 36 заболеваний»

Процедура неонатального скрининга начинается на четвертые сутки жизни младенца. У ребенка берут несколько капель крови из пятки и направляют в один из федеральных центров.

Как за последние годы изменилась диагностика наследственных патологий в интервью «Ведомостям» рассказала завлабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени Бочкова Екатерина Захарова.

Основные тезисы:

⚪️Неонатальный скрининг в нашей стране с 2023 года проводится на 36 заболеваний. Таким образом, по охвату тестирования Россия занимает второе место в Европе.

⚪️[В ЕС] Мы уступаем только Италии – там неонатальный скрининг распространяется на 48 болезней.

⚪️Это тысячи спасенных жизней каждый год. Мы радуемся, когда врачи сделали суперсложную операцию и ребенок стал ходить. А тут речь идет о тысячах семей, которым государство дает возможность не испытывать ужаса болезни.

⚪️Люди, ради которых запускалось тестирование, не понимают его ценности. Некоторые даже отказываются от скрининга – а ведь это серьезная затратная государственная программа.

🗞 Telegram | 📰 Max