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中国一名女童接受脑部基因编辑试验后死亡，事件一年多未公开

《Science》与学术诚信监督平台 Retraction Watch 于 7 月 23 日发布联合调查，披露中国一项针对罕见神经发育疾病的个体化基因编辑试验曾导致唯一一名受试者死亡，但相关死亡信息一年多来未被公开。

接受治疗的是一名被化名为“Mei”的6岁女童。她患有 Snijders Blok-Campeau 综合征，该病由 CHD3 基因突变引起，主要表现为发育迟缓、语言和认知障碍。报道显示，这种疾病通常不会直接危及生命。

女童家属于2023年联系到上海交通大学医学院相关研究团队，希望利用碱基编辑技术修复其 CHD3 基因突变。由于治疗需要为单一患者定制，家属从个人积蓄及亲友处筹集约86万美元，承担了大部分研发费用。

2025年3月，女童在上海新华医院接受治疗。医疗团队通过鞘内注射，将携带碱基编辑系统的双腺相关病毒载体注入脑脊液，希望病毒进入脑组织并修复突变基因。

注射后，女童很快出现持续高烧、血小板下降和多器官损伤等严重症状，最终在治疗后第七天死亡。联合调查援引医院文件称，其死亡与治疗引发的严重免疫反应有关。

报道同时指出，该试验采用“研究者发起的临床研究”路径推进，没有经过国家药品监管部门针对新药临床试验的完整审评。多名受访专家认为，研究团队在动物实验中已经观察到肝肾损伤等安全信号，相关风险需要在进入人体试验前得到更充分评估。

专家还对知情同意过程提出质疑。根据调查获得的材料，家属可能没有被充分告知高剂量 AAV 病毒载体带来的严重免疫反应和死亡风险。七名基因治疗、病毒学和生命伦理领域专家在审阅材料后认为，该项目的风险评估、剂量选择和成功可能性均存在重大问题。

女童死亡后，ClinicalTrials.（gov 上的相关试验登记一年多没有更新结果。报道还称，相关医院后来受到地方监管部门约3500美元的行政处罚，但具体责任认定和后续整改情况尚未被完整公开。

2026年2月，仇子龙团队在《Nature》发表了相关临床前研究。论文显示，研究人员利用双 AAV 载体将碱基编辑器送入小鼠脑部，修复 CHD3 突变并改善部分行为异常，同时在非人灵长类动物中进行了鞘内给药实验。

该论文主要报道小鼠和猴子的临床前数据，没有提及此前已经开展的人体试验、受试女童死亡以及家属对项目的资金支持。《Nature》表示，在论文评审和发表期间，期刊并不知道这起临床死亡事件。

女童父母目前要求研究团队撤回论文。多名受访专家也呼吁重新审查论文的原始数据、图片、资金来源以及临床试验与临床前研究之间的关系，并认为其中部分问题可能达到撤稿或更正的标准。

截至发稿，涉事研究团队、上海交通大学及新华医院尚未就《Science》与 Retraction Watch 调查中的主要指控作出完整公开回应。现阶段，这起事件的详细经过主要来自调查媒体取得的医院文件、家属保存的资料和专家审阅意见，仍需等待有关机构公布正式调查结论。

参考资料：

https://www.science.org/content/article/exclusive-death-girl-chinese-gene-editing-trial-was-never-made-public

https://www.science.org/content/article/four-takeaways-our-investigation-hidden-gene-editing-death

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