Сьогодні мені прийшло письмо від мого лікаря генетика. Я робила повногеномне секвеювання (найобширніший генетичний тест на весь геном людини) і мій тест не виявив мутацій,хоча у мене дуже серйозна клінічна картина. Таке буває у людей у кого гіпермобільний тип синдрому Елерса-Данлоса, тому що досі невідомий ген який викликає цю хворобу. Але.Була велика комісія з різних лікарів в університетській клініці Лейпцига, і вони базуючись на моїх симптомах думають що у мене якесь досі не відоме медицині генетичне захворювання сполучної тканини,яке дуже схоже на кіфосколіотичний тип Елерса-Данлоса. Простими словами, можливо в честь мене назовуть хворобу. Я не знаю що й думати