Сегодня интересным случаем из практики поделилась Анна Попенко — специалист в области биоинженерии и биоинформатики, участник российского метагеномного проекта по разработке теста микробиоты кишечника человека.
Определяли причины бесплодия у супружеской пары с помощью секвенирования полных геномов супругов.
Результаты анализа показали, что у супруги имеется всего одна, но крайне важная мутация. Она затрагивала белок, отвечающий за процесс оплодотворения. В середине его альфа-спирали вместо необходимой аминокислоты оказался пролин — особенное звено, способное ломать упорядоченную структуру. Альфа-спираль потеряла форму, весь белок утратил устойчивость и не смог выполнять свою функцию. Нарушение в работе всего одного белка стало критическим — именно оно и привело к его полной дисфункции и в итоге стало причиной бесплодия.
🎓 На лекциях Анны вы узнаете всё про анализ микробных сообществ: от фильтрации данных секвенирования до построения и проверки медико-биологических гипотез.
Интересно? Присоединяйтесь к программе и узнавайте еще больше интересных кейсов от наших преподавателей 😉
🍁 Подать заявку на осенний поток: https://biomed-mipt.ru/ngs
❓ Задать вопрос куратору: https://t.me/poly_naa