گوگل دیپ‌مایند از مدل هوش مصنوعی جدیدی به نام AlphaGenome پرده برداشته که می‌تونه نحوه عملکرد و تأثیر جهش‌های ژنتیکی رو با دقت بی‌سابقه‌ای پیش‌بینی کنه. این مدل، قدم بزرگی در مسیر رمزگشایی از نحوه خوانده شدن دستورات ژنتیکی سلول‌هاست؛ یعنی همون دستورالعمل‌هایی که بدن رو شکل می‌دن، رشد می‌دن یا حتی باعث بیماری می‌شن.

‏AlphaGenome برخلاف مدل‌های قبلی، می‌تونه تا یک میلیون حرف DNA رو به‌صورت هم‌زمان پردازش کنه و هزاران ویژگی مولکولی رو برای هر توالی پیش‌بینی کنه. این یعنی پژوهشگران دیگه لازم نیست برای بررسی هر ویژگی ژنتیکی از یک مدل جداگانه استفاده کنن. با یه API ساده، می‌تونن تأثیر جهش‌های ژنتیکی رو روی فرآیندهای مختلف مثل شروع یا پایان ژن‌ها، میزان RNA تولیدشده یا محل اتصال پروتئین‌ها بررسی کنن.

این مدل بر پایه معماری Enformer ساخته شده و نسبت به اون، دقت و کارایی بیشتری داره. یکی از ویژگی‌های برجسته‌ی AlphaGenome، توانایی پیش‌بینی دقیق جهش‌هایی‌یه که باعث بیماری‌های نادر می‌شن؛ مثل جهش‌هایی که روی فرآیند splice شدن RNA تأثیر می‌ذارن. این نوع تحلیل تا حالا با هیچ مدل دیگه‌ای ممکن نبوده.

در آزمایش‌های مختلف، AlphaGenome تونسته در ۲۲ مورد از ۲۴ معیار پیش‌بینی توالی DNA، بهترین عملکرد رو در مقایسه با مدل‌های موجود داشته باشه. این موفقیت، اون رو به یک ابزار عمومی قدرتمند تبدیل می‌کنه که می‌تونه در تحقیقات بنیادی، زیست‌فناوری و بررسی بیماری‌ها مثل سرطان و اختلالات نادر ژنتیکی نقش بزرگی داشته باشه.

گرچه AlphaGenome هنوز محدودیت‌هایی هم داره، مثل پیش‌بینی دقیق اثر عناصر تنظیم‌کننده‌ی خیلی دور در توالی DNA؛ اما DeepMind قول داده که مدل رو بهبود بده و با جامعه علمی تعامل داشته باشه. این مدل در حال حاضر به‌صورت پیش‌نمایش و فقط برای اهداف غیرتجاری از طریق API قابل استفاده‌ست.

گوگل می‌گه این مدل می‌تونه نقش مهمی در توسعه درمان‌های جدید، طراحی DNA مصنوعی هدفمند و درک عمیق از عملکرد ژن ها داشته باشه.

@aipulse24