Google DeepMind сделал карту всех возможных односимвольных мутаций человеческого генома

AlphaGenome Atlas содержит прогнозы для примерно 9 миллиардов вариантов ДНК. Это все возможные замены одной «буквы» в человеческом геноме. Для каждой такой мутации AI оценивает, как она может повлиять на работу генов и другие молекулярные процессы.

Учёные смогут быстро отбирать самые подозрительные мутации среди миллионов вариантов и затем проверять их в лаборатории. Партнёры DeepMind уже использовали Atlas для поиска причин редких заболеваний. Часть найденных эффектов удалось подтвердить экспериментально.

Atlas уже доступен бесплатно для академических исследований через сайт и API.

https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/