🧬 وقتی بیماری در DNA پنهان است، اما با روش‌های معمول دیده نمی‌شود!
تا امروز بخش بزرگی از تشخیص‌های ژنتیکی روی پیدا کردن جهش‌های کوچک، مثل تغییر یک «حرف» از DNA، متمرکز بوده است.
اما ژنوم انسان فقط از چنین تغییراتی تشکیل نشده…
گاهی یک قطعه بزرگ از DNA حذف، تکثیر یا جابه‌جا می‌شود؛ یا یک توالی کوتاه بارها و بارها پشت سر هم تکرار می‌شود. 🔬
این تغییرات که به‌ترتیب Structural Variants و Tandem Repeats نام دارند، می‌توانند با بیماری‌های مختلف، به‌خصوص برخی بیماری‌های نادر و عصبی، مرتبط باشند؛ اما شناسایی و تفسیر آن‌ها از داده‌های توالی‌یابی همیشه آسان نیست.
حالا پژوهشگران مؤسسه Max Planck دو ابزار جدید معرفی کرده‌اند که دقیقاً روی همین مشکل تمرکز دارند. 👇
🧠 1. Dicast؛ شکارچی واریانت‌های ساختاری
یکی از چالش‌های توالی‌یابی کوتاه‌خوان (Short-read sequencing) این است که قطعات خوانده‌شده DNA ممکن است بسیار کوچک‌تر از تغییرات ساختاری باشند.
Dicast با استفاده از یادگیری ماشین (Machine Learning) الگوهای مربوط به واریانت‌های واقعی را یاد می‌گیرد و تلاش می‌کند آن‌ها را از خطاها و False Positiveها تفکیک کند.
در آزمایش با داده‌های بیماران، این ابزار توانست تمام واریانت‌های ساختاری بیماری‌زای موجود در مجموعه مورد بررسی را شناسایی کند و در عین حال تعداد زیادی از آرتیفکت‌های مثبت کاذب را حذف کند. 🔍
🔁 2. TandemTwister؛ وقتی تکرارها مهم می‌شوند
تصور کنید بخشی از DNA به شکل زیر باشد:
CAGCAGCAGCAGCAG…
تعداد این تکرارها در افراد مختلف می‌تواند متفاوت باشد و افزایش یا تغییر غیرطبیعی آن‌ها در برخی بیماری‌ها، به‌ویژه بیماری‌های عصبی، نقش داشته باشد.
TandemTwister می‌تواند با استفاده از داده‌های توالی‌یابی، تعداد این تکرارها را سریع و دقیق محاسبه کند و سپس داده‌ها را به شکل قابل‌فهم تصویری‌سازی (Visualization) کند. 📊
🧩 چرا این موضوع مهم است؟
با وجود پیشرفت‌های چشمگیر در توالی‌یابی ژنوم، هنوز تنها حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد بیماران یک تشخیص مولکولی مشخص دریافت می‌کنند.
یکی از دلایل این شکاف این است که بسیاری از روش‌های تشخیصی، تمرکز بیشتری روی جهش‌های نقطه‌ای داشته‌اند؛ در حالی که بخشی از پاسخ ممکن است در ساختار بزرگ‌تر ژنوم یا توالی‌های تکراری پنهان شده باشد.
دو ابزار جدید می‌توانند به پژوهشگران و متخصصان کمک کنند تا اطلاعات بیشتری از همان داده‌های توالی‌یابی استخراج کنند و در آینده، مسیر تشخیص بیماری‌های نادر را دقیق‌تر کنند. 🧬🔬
🚀 شاید برای فهمیدن بیماری‌های ژنتیکی، دیگر کافی نباشد فقط دنبال یک «حرف اشتباه» در DNA بگردیم؛ گاهی باید شکل، اندازه و الگوی تکرارهای ژنوم را هم ببینیم.
📚 مقالات اصلی پژوهش:
🔹 Dicast — Genome Biology (2026)

Machine learning method for accurate structural variant detection from short-read sequencing data

https://doi.org/10.1186/s13059-026-04280-y
🔹 TandemTwister — NAR Genomics and Bioinformatics (2026)

Scalable genotyping and advanced visualization of tandem repeats

https://doi.org/10.1093/nargab/lqag096


🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science